Prémio Prof Heloísa Santos

Prémio Anual de Investigação Clínica na Área das Displasias Esqueléticas

Prémio anual para investigadores portugueses residentes em Portugal, coordenadores de trabalhos de investigação clínica na área das DISPLASIAS ESQUELÉTICAS, realizados em Portugal, e publicados no ano anterior à candidatura em revistas internacionais com elevado fator de impacto.

EDIÇÃO DE 2026

Em 2026, foi atribuído ao trabalho “CRTAP-Related Osteogenesis Imperfecta: Clinical Variability and a Potential Founder Variant in CRTAP“, de aNDRÉ tRAVESSA, publicado na Mol Syndromol (2026) 17 (3): 213–220

EDIÇÃO DE 2024

Em 2024, foi atribuído ao trabalho “Establishing an objective clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and CRMP1 as a modifier in the Ellis-van Creveld syndrome: The first systematic review of EVC- and EVC2-associated conditions“, de Jorge Diogo da Silva, publicado na Genetics in Medicine Open (2023) 1, 100781