portugal, Coimbra

Alice Mirante

Endocrinologista Pediátrica e responsável da Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Pediátrico da Unidade Local de Saúde (ULS) de Coimbra. 

Membro da Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras da ULS de Coimbra. 

Sub-representante da ULS de Coimbra na Rede Europeia de Referência em Doenças Ósseas Raras (ERN BOND). 

Pediatric Endocrinologist and head of the Pediatric Endocrinology Unit at the Pediatric Hospital of the Local Health Unit (ULS) of Coimbra.

Member of the Multidisciplinary Team for Rare Bone Diseases at ULS of Coimbra.

Sub-representative of the ULS of Coimbra in the European Reference Network on Rare Bone Disorders (ERN BOND).

pORTUGAL, Porto

Anabela Oliveira Bandeira

Licenciada em Medicina em 2000, recebeu bolsa por mérito pela melhor média do ciclo básico e prémio Engenheiro António de Almeida por melhor média de curso. Realizou o Internato Complementar de Pediatria no Serviço de Pediatria do Hospital de Santo António, que concluiu a 31 de Dezembro de 2007.

Inscrita no Colégio de Pediatria na Ordem dos Médicos e Membro da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP), da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas e Membro da Secção de Erros Inatos do Metabolismo da SPP.

Realizou o estágio de Doenças do Metabolismo, na consulta de Doenças do Metabolismo do Hospital de Maria Pia e no Laboratório de Biologia Clínica no Instituto de Genética Médica em 2007 e num Centro de Referência de Doenças Metabólicas na Europa, o Hôpital Robert Debré, em Paris, sob a orientação da Dr.ª Hélène Ogier de Baulny em  2007. Acompanhou a Dr.ª Hélène Ogier em toda a sua actividade clínica no internamento, na consulta e no hospital de dia.

Exerce a sua atividade clínica como Assistente Hospitalar de Pediatria no Centro Hospitalar do Porto, atualmente no Centro Materno Infantil do Norte. Faz parte da Unidade de Doenças Metabólicas, Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.

Graduated in Medicine in 2000. She received a merit scholarship for the best classification in primary education and the Engenheiro António de Almeida award for the best classification in the course. She completed the Complementary Internship in Pediatrics at the Pediatrics Department of Hospital de Santo António, which she concluded on December 31, 2007.

She is registered in the College of Pediatrics of Ordem dos Médicos and Member of the Portuguese Society of Pediatrics (SPP), the Portuguese Society of Metabolic Diseases, and the Section of Inborn Errors of Metabolism of the SPP.

She completed the Metabolic Diseases internship at the Metabolism Diseases consultation at Hospital de Maria Pia and at the Clinical Biology Laboratory at Institute of Medical Genetics in 2007 and at a Reference Center for Metabolic Diseases in Europe, the Hôpital Robert Debré, in Paris, under the guidance of Dr. Hélène Ogier de Baulny in 2007. She accompanied Dr. Hélène Ogier throughout her clinical activity in hospitalization, consultation and day hospital.

She carries out her clinical activity as a Hospital Assistant of Pediatrics at Centro Hospitalar do Porto, currently at Centro Materno Infantil do Norte. She is part of the Metabolic Diseases Unit, Reference Center for Inborn Errors of Metabolism.

Portugal, lisboa

Ana Berta Sousa

Licenciatura em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (1995); Ano curricular do Programa Gulbenkian de Doutoramento em Biologia e Medicina (1996); Doutoramento em Genética pela Mathematisch-Naturwissenschaftliche Facultät der Universität zu Köln, Alemanha (2000); Grau de Especialista em Genética Médica (2008). Grau de Consultor em Genética Médica (2021). 

Resumo da carreira profissional:

• Internato Geral no Hospital de São Francisco Xavier, Lisboa (2000-2002); 
• Internato de Genética Médica no Hospital de Santa Maria, Lisboa (2002-2007); 
• Médica de Genética Médica no Hospital da Luz Lisboa e Oeiras; 
• Assistente Hospitalar de Genética Médica no Hospital de Santa Maria, Lisboa (desde 2008); 
• Responsável do Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria, Lisboa (desde 2013); 
• Professora Auxiliar Convidada da disciplina de Imunologia Básica da FMUL (desde 2003); 
• Responsável pela disciplina de Risco Familiar de Cancro do Mestrado de Oncobiologia da FM-UNL (desde 2013). 

Degree in Medicine from NOVA Medical School (1995); Curricular year of the Gulbenkian PhD Program in Biology and Medicine (1996); PhD in Genetics from the Mathematisch-Naturwissenschaftliche Facultät der Universität zu Köln, Germany (2000); Specialist Degree in Medical Genetics (2008); Consultant Degree in Medical Genetics (2021).

Summary of Professional career:

• General Internship at Hospital de São Francisco Xavier, Lisbon (2000-2002);
• Medical Genetics Internship at Hospital de Santa Maria, Lisbon (2002-2007);
• Medical Genetics Doctor at Hospital da Luz Lisboa and Oeiras;
• Hospital Assistant of Medical Genetics at Hospital de Santa Maria, Lisbon (since 2008);
• Head of the Genetics Department at Hospital de Santa Maria, Lisbon (since 2013);
• Invited Assistant Professor of Basic Immunology at FMUL (since 2003);
• Responsible for the Familial Cancer Risk discipline of the Master’s Degree in Oncobiology at FM-UNL (since 2013).

pORTUGAL, Lisboa

Céu Barreiros

Licenciada em Cardiopneumologia pela Escola Superior de Tecnologias da Saúde de Lisboa exercendo atividade profissional, com especialização em arritmologia Invasiva e dispositivos cardíacos implantáveis, no Serviço de Cardiologia da ULS Sta Maria desde 1992; Participação em Comissões de auditoria, Comissões científicas e Organizacionais de eventos de natureza profissional.

Desde o início da sua carreira com forte interesse e ligação ao ensino pré-graduado e pós graduado, com especial destaque para as áreas da cardiologia invasiva, emergência médica e socorrismo, tendo colaborado como formadora, monitora de aulas práticas e estágios com: a Escola de Socorrismo da Cruz Vermelha Portuguesa; a Escola Superior de Tecnologias da Saúde de Lisboa; a Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa; e o  Centro de Formação do Hosp Sta Maria. Foi Docente e responsável pela disciplina de emergência médica na ESTeSL (2004-2010).

Colaboração em Painéis de Peritos, Certificação Good Clinical Practice e participação em mais de 30 trabalhos de investigação e  Registos Nacionais e Internacionais, como principal investigator; co-investigator e Study coordinator.

Múltiplas apresentações e publicações em reuniões científicas nacionais e internacionais e revistas científicas.

Enorme sentido de responsabilidade social tendo colaborado desde a sua adolescência como voluntária nas Unidades de Socorro e na Escola de Socorrismo da Cruz Vermelha Portuguesa.

Em 1999, foi mãe de uma criança com Osteogênese Imperfeita, desenvolvendo interesse particular pela patologia e pelas Doenças Raras, de uma maneira geral. É sócia fundadora e foi Presidente (2002-2020) da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita. Foi membro da Direção da Osteogenesis Federation Europe de 2010 a 2021.

O seu empreendedorismo e trabalho, pioneiro em algumas áreas de intervenção, tem permitido estabelecer parcerias e protocolos de cooperação com múltiplas entidades para o desenvolvimento de estratégias que promovam interesses médicos e sociais comuns e que levem à melhoria da qualidade de vida destes cidadãos. Da sua autoria e dedicação destacam-se projetos importantíssimos, quer a nível científico, quer de intervenção social, no panorama nacional das doenças raras em Portugal e no estrangeiro, muito em particular o Gabinete de Apoio à Investigação da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita, dedicado a estimular o interesse médico e apoiar a implementação de projetos de investigação em OI, no nosso País.

Portugal, Almada

Fátima Godinho

Fátima Maria Vasques Godinho, é médica Consultora de Reumatologia com vasta experiência em doenças reumáticas sistémicas e manifestações reumatológicas de doenças sistémicas, bem como em doenças ósseas metabólicas.

Responsável pela formação de internos de várias especialidades médicas. 

Ativamente envolvido em ensaios Clínicos como investigadora  principal ou co-investigadora.

Membro do Comitê de Monitorização  de Segurança de Dados para Estudo de Fase 2b, Multicêntrico, Multinacional, Controlado por Placebo, Duplo-cego, de Determinação de Dose de Setrusumab  em doentes  Adulto com OI 

Presidente (2029-atual) da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita.

Membro voluntário do Conselho Consultivo Médico da OIFE (Osteogenese Imperfecta Federation Europe).

Membro do Conselho Consultivo Médico da APOI (Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita).

Participação ativa em mais de 100 reuniões científicas, congressos, cursos, simpósios e reuniões de pacientes na área de Reumatologia.

Membro da Comissão Científica e Organizadora da Conferência Internacional OI em 2016 – Últimos desenvolvimentos em Osteogênese Imperfeita.

Autor ou coautor de mais de 80 publicações em revistas científicas, capítulos de livros, revistas e boletins de associações de pacientes INDEXADOS no Pubmed.

Fátima Maria Vasques Godinho, currently a Senior Consultant Medical Doctor in Rheumatology with extensive experience in systemic Rheumatic diseases and rheumatologic manifestations of systemic diseases as well in metabolic bone diseases. 
Actively involved in service improvement capacities, teaching, and management. 
Actively involved in Clinical Trials as principal or co-investigator.
Member of Data Safety Monitoring Committee for Phase 2b, Multicentre, Multinational, Placebo-controlled, Double-blind, Dose-finding Study in Adult Patients.
Active President of the Portuguese Association of Osteogenesis Imperfecta.
Volunteer member of the Medical advisory board of OIFE (Osteogenese Imperfecta Federation Europe).
Member of the Medical advisory board of APOI (Portuguese Association of Osteogenesis Imperfecta).
Active Participation in more than 100 scientific meetings, congress, courses, symposiums and patients meetings in the Rheumatology field; 
Member of the Scientific and Organizing committee of the International Conference OI in 2016 – Latest developments in Osteogenesis Imperfecta
Author or co-author of more than 80 publications for scientific journals, book chapters, journals and bulletins of patient associations INDEXED in Pubmed.

portugal, lisboa

Heloísa G. Santos

Consultora em Genética Médica e Pediatria.

Foi Presidente da Comissão de Bioética da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH). Membro anterior do Conselho Superior da Ordem Médica Portuguesa.

Chefe da Unidade de Genética do Serviço Pediátrico do Hospital Santa Maria (1974-1999). Foi a primeira Diretora do Serviço de Genética Médica do Hospital Santa Maria, Lisboa (1999 -2004).

Consultora em Genética Médica do Instituto de Medicina Molecular, Genomed, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (2004-2007).

Consultora  em Genética Médica da Direção-Geral da Saúde, desde 1996.

Assistente Universitária de Genética Médica na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (1977-1991).

Doutorada em Genética (1991), pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FMUL) com “Anomalias Congénitas no Recém-Nascido da Região da Madeira durante o ano de 1988” (Prémio Nacional de Genética, 1991).

Professor de Genética Médica na FMUL (1991-2004).

Palestrante de Bioética no Centro de Bioética da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (desde 2000).

Membro do Comitê Internacional de Bioética da UNESCO, IBC (2002-2006).

Presidente do Conselho de Bioética do Instituto Nacional de Saúde, INSA (2012-2015);

Presidente da Comissão de Bioética da Sociedade Portuguesa de Pediatria (até 2016).

Prêmio Nacional de Genética -1991; Prêmio da Associação de Esclerose Tuberosa -1994; PRÊMIO INSA – 2017.

Membro da ESHG (desde 1978), da BSMG (desde 1984), da Sociedade Portuguesa de Pediatria (desde 1970),

SPGH (Honorário), Associação de Esclerose Tuberosa (Honorário).

Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG) – membro desde 1978.

Anfitrião e Presidente local da 30ª Reunião Anual da ESHG (Lisboa, 1997).

Membro da Comissão do Programa Científico (1997-1999).

Membro Fundador da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (1996), Presidente em 1997 (primeiro) e 2004. Membro Honorário (2011).

Mais de 130 publicações em Genética Médica e Bioética, a maioria em revistas e livros internacionais, incluindo “Genética para todos – de Mendel à Revolução Genómica do século XXI: a prática, a ética, as leis e a sociedade” (com André Dias Pereira, Gradiva, primeira edição em 2019, segunda edição revisada e ampliada em 2021). Líder de investigação em vários projetos científicos incluindo Displasias Ósseas. O último será publicado pela Nature (Scientific Reports) denominado “Possível envolvimento do transportador Zink ZIP13 na diferenciação miogênica”.

Consultant in Medical Genetics and Paediatrics. 
Anterior President of Bioethics Committee of Portuguese Society Human Genetics (SPGH). Anterior member of Conselho Superior (High Council) of Medical Portuguese Board. 
Head of Genetics Unit of Paediatric Service, Hospital Santa Maria (1974- 1999). First Director of Medical Genetics Service of Hospital Santa Maria, Lisboa (1999 -2004). 
Consultant in Medical Genetics of Molecular Medicine Institute, 
Genomed, Faculty Medicine, University Lisbon (2004-2007). 
Consultant in Medical Genetics of portuguese Directorate-General of Health, since 1996.
University Assistant of Medical Genetics in Faculty of Sciences of University of Lisbon (1977-1982). 
University Assistant of Medical Genetics of Faculty of Medicine University of Lisboa (1983-1991). 
PhD in Genetics (1991), Faculty Medicine University Lisbon (FMUL) with “Anomalias Congénitas no Recém-Nascido da Região da Madeira durante o ano de 1988” (National Genetics Award, 1991). 
Professor of Medical Genetics in FMUL (1991-2004). 
Lecture in Bioethics in the Bioethics Centre of Faculty of Medicine University of Lisbon (from 2000). 
Member of UNESCO International Bioethics Committee, IBC (2002-2006). 
President of Bioethics Council of Portuguese Nacional Health Institute, INSA (2012- 2015); 
President of Bioethics Committee of Portuguese Paediatrics Society (until 2016).
National Genetics Award -1991; Tuberous Sclerosis Association Award -1994; INSA AWARD – 2017. 
Member of ESHG (from 1978), BSMG (from 1984), Portuguese Society of Paediatrics (from 1970), 
SPGH (Honorary), Tuberous Sclerosis Association (Honorary). 
European Society Human Genetics (ESHG) – member from 1978. 
Host and local President of the ESHG 30 th Annual Meeting (Lisbon, 1997).
Scientific Programme Committee Member (1997-1999). 
Portuguese Society Human Genetics-Founder member (1996), President in 1997 (first) and 2004. Honorary Member (2011). 
Over 130 publications in Medical Genetics and Bioethics, most in international journals and books, including “Genética para todos – de Mendel à Revolução Genómica do século XXI: a prática, a ética, as leis e a sociedade” (com André Dias Pereira, Gradiva, primeira edição 2019, segunda edição revista e aumentada 2021). Research leader in several scientific projects including Bone Dysplasias.  The last will be published by Nature (Scientific Reports) is named “Possible involvement of Zink transporter ZIP13 in myogenic differentiation”.

pORTUGAL, Évora

Inês Alves

Inês Alves é licenciada em medicina veterinária pela Universidade do Porto, pós-graduada em cirurgia de tecidos moles pela Universidade Lusófona e estudante do doutoramento em Motricidade Humana na Universidade de Évora, Portugal. O seu envolvimento nas doenças ósseas raras começou depois de se tornar mãe de uma criança com acondroplasia em 2012. É membro do Comité dos Medicamentos Órfãos (COMP) da Agência Europeia de Medicamentos; representante dos Grupos Europeus de Defesa dos Pacientes (ePAG) na Rede Europeia de Referência em Doenças Ósseas Raras – ERN BOND; fundadora e presidente da ANDO Portugal, Associação Nacional de Displasias Ósseas; co-líder dos Patient Outcomes no Registro Europeu de Doenças Ósseas e Minerais Raras (EuRR-Bone); membro da EUPATI e vice-presidente da EUPATI Portugal; fundadora e primeira presidente do European Rare Bone Forum (ERBF); co-líder do grupo de trabalho Translational Outreach da ação GEMSTONE COST; membro do painel de especialistas E-rare e Rare 2030 da EURORDIS e patient expert na EMA e na IMI. Um dos seus principais interesses é a investigação translacional em displasias esqueléticas e agora. Experiente em múltiplos tópicos em displasias esqueléticas (doenças ósseas raras), fundadora e membro em iniciativas relacionadas.

Networking amplo e internacional com especialistas e organizações de doentes, experiência na participação e envolvimento de doentes em vários níveis, como investigação e R&D de medicamentos órfãos.

Inês Alves has a degree in veterinary medicine, Oporto University; a post-graduation in soft tissues surgery – Lusofona University, and is a Ph.D. student, in Human Kinetics – Évora University, Portugal. Her advocacy involvement in rare bone conditions started after becoming mother of a child with achondroplasia in 2012. She is member of the Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) at the European Medicine Agency; European Patient Advocacy groups (ePAG) representative at the European Reference Network for Rare Bone diseases – ERN BOND; founder and president of ANDO Portugal, the Skeletal Dysplasia National Association; co-leader of the Patient Outcomes at the European Registry for Rare bone and Mineral conditions (EuRR-Bone); EUPATI fellow and EUPATI Portugal vice-President; founder and first chair of the European Rare Bone Forum (ERBF); co-leader of the Translational Outreach working group of GEMSTONE COST action; member of EURORDIS E-rare and Rare 2030 expert panel and a patient expert at EMA and IMI. One of her main interests is translational research in skeletal dysplasias and now.

Experienced in multiple topics in skeletal dysplasias (rare bone conditions), founder and member in related initiatives. 
Broad international network with patient leaders and organizations, experience in patient participation and engagement at multiple levels, as research and orphan drugs R&D. 
Focused on creating realistic and useful outcomes for individuals with skeletal dysplasia and families. 
Research and data driven.

pORTUGAL, guarda

Joana Ruivo Rodrigues

Joana Cristina Ruivo Rodrigues é médica radiologista com diferenciação na área de radiologia musculoesquelética e na área de radiologia de cabeça-pescoço. 

Membro clínico da unidade de endometriose do Hospital CUF Viseu.  

Integrada como assistente convidada na Faculdade Ciências da Saúde da UBI na cadeira de Imagiologia, tendo ainda realizado atividade de docente no Departamento de Ciências da Saúde, Universidade Católica Portuguesa.  

É primeira autora e co-autora de artigos registados na PubMed e membro de sociedades científicas como Sociedade Portuguesa de Radiologia e Medicina Nuclear (SPRMN), European Society of Radiology (ESR) e  Radiological Society of North America (RSNA). 

Desde 2024 pertence as Órgãos Sociais da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita, com o cargo de suplente Direção. 

Joana Cristina Ruivo Rodrigues is a radiologist with expertise in the area of ​​musculoskeletal radiology and head and neck radiology.

Clinical member of the Endometriosis Unit at CUF Viseu Hospital.

Integrated as a Guest Assistant at the Faculty of Health Sciences at UBI in the Imaging Department, having also worked as a teacher at the Department of Health Sciences, Universidade Católica Portuguesa.

She is the first author and co-author of articles registered in PubMed and a member of scientific societies such as the Portuguese Society of Radiology and Nuclear Medicine (SPRMN), the European Society of Radiology (ESR), and the Radiological Society of North America (RSNA).

Since 2024, she has been a substitute member of the APOI Board of Directors.

Espanha, Madrid

Karen E. Heath

Karen E. Heath é investigadora  sênior do Instituto de Genética Médica e Molecular, Hospital INGEMM, Universitario La Paz, Madrid, Espanha. Anteriormente exercia funções  na Universidade Autónoma de Madrid.

Realizou sua pesquisa de pós-doutoramento  no Centro de Investigações Biológicas, CSIC, Madrid e no Departamento de Genética Humana, Mount Sinai School of Medicine, Nova York. Doutorada  em Genética pela University College, Londres, Reino Unido em 1999. Mestre em Genética Médica pela Universidade de Glasgow em 1993 e com  bacharelado em Genética pela Universidade de Leeds.

É membro do conselho editorial do World Journal of Medical Genetics e revisora ​​de 7 revistas científicas (American Journal of Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, Clinical Genetics, Journal of Medical Genetics, Human Mutation, Journal of Human Genetics, Journal de Endocrinologia Clínica Metabolismo).

As suas áreas de investigação  incluem genética molecular de displasias esqueléticas, com interesse particular na caracterização do papel do SHOX no crescimento ósseo humano., genética molecular da craniossinostose, genética molecular de patologia endócrina.

Karen E. Heath is Senior researcher in the Institute of Medical and Molecular Genetics, INGEMM Hospital, Universitario La Paz, Madrid, Spain. Previously her group was in the University Autonoma de Madrid.

She carried out her postdoctoral research in the Centre for Biological Investigations, CSIC, Madrid and in the Dept of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York. She received a PhD in Genetics from University College, London, UK in 1999. Her MSc in Medical Genetics from the University of Glasgow 1993 and her BSc Hons in Genetics from the University of Leeds.

She is serving as an editorial board member for the World Journal of Medical Genetics and reviewer of 7 journals American Journal of Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, Clinical Genetics, Journal of Medical Genetics, Human Mutation, Journal of Human Genetics, Journal of Clinical Endocrinology Metabolism.

Karen E. Heath research interests include molecular genetics of skeletal dysplasias with a particular interest in the characterization of the role of SHOX in human skeletal growth., molecular genetics of craniosynostosis, molecular genetics of endocrine disorders.

Portugal, LISBOA

Lurdes Sampaio

Presidente da Sociedade de Endocrinologia e Diabetologia Pediátrica da SPP (Sociedade Portuguesa de Pediatria).

Membro da Comissão Nacional e Executiva da CNNHC (Comissão Nacional para a Normalização da Hormona de Crescimento).

Membro do grupo de estudos da Diabetes pediátrica da SPD e colaboradora do PND da DGS.

Coordenadora da Unidade Coordenadora Funcional Lisboa Norte (Saúde Materna e Neonatal; Saúde da Criança e do Adolescente).

Responsável por formação pré e pós graduada na área da Endocrinologia Pediátrica.

President of the Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology of the SPP (Portuguese Pediatrics Society ).

Member of the CNNHC (National Commission for Normalization of Growth Hormone).

Member of the Pediatric Diabetes Working Group of the SPD  and collaborator of the PND of the Directorate-General of Health. 

Coordinator of the North Lisbon Functional Coordinating Unit (Maternal and Neonatal Health; Child and Adolescent Health).

Responsible for pre- and post-graduate training in the field of ​​Pediatric Endocrinology.

pORTUGAL, Lisboa

Mafalda Pires

Licenciatura em Medicina

Consultora de Medicina Física e de Reabilitação desde 2021

Experiência em reabilitação pediátrica

Experiência em reabilitação em geral

Medical degree
PMR consultant since 2021
Pediatric rehabilitation experience
General rehabilitation experience

pORTUGAL, Lisboa

Manuel Cassiano Neves

1989 – 2005: Prof. Auxiliar de Ortopedia, Faculdade de Medicina de Lisboa

07/87 – 06/88: Hospital For Special Surgery (Departamento da Criança), Nova York, EUA

1982 – 1989: Serviço de Ortopedia, Hospital de Santa Maria, Faculdade de Medicina de Lisboa

1982-89 e 1972 – 1977: Faculdade de Medicina de Lisboa

Posições e Cargos:

2005: atual Responsável do Serviço de Ortopedia Pediátrica do Hospital Cuf Descobertas, Lisboa, Portugal

2011 – 2005: Responsável do Serviço de Ortopedia Infantil, Hospital Dona Estefânia (Hospital Infantil), Lisboa

2003 – 2005: Chefe de Serviço, Serviço de Ortopedia, Hospital Santa Maria, Faculdade de Medicina de Lisboa

Desde 1991: Chefe de Equipa de Urgência

1989 – 1993: Cirurgião Ortopédico Assistente

Desde 1996: “Instrutor Internacional AO”

Desde 1991: “Instrutor Nacional AO”

Desde 1985: Professor Auxiliar de Ortopedia da Faculdade de Medicina de Lisboa

Prêmios:

1988 “Neer Award” da “American Shoulder and Elbow Society” por: “A anatomia e histologia do complexo do ligamento glenoumeral inferior do ombro”.

Membro de Comissões/Associações:

Sociedade Americana de Investigação Ortopédica (1990-2004); Academia Americana de Cirurgiões Ortopédicos; Membro Correspondente da Associação Argentina de Ortopedia e Traumatologia (AAOT); Presidente da EFORT (2013-2014); Vice-Presidente da EFORT (2012-2013); Secretário-Geral da EFORT (2008-2011); Membro do Conselho da FUNDAÇÃO EFORT; Presidente do Comité de Eventos e Educação da EFORT (2006-2008); Presidente da Comissão Organizadora Local, 7.º Congresso EFORT Lisboa 2005; Presidente do Congresso EPOS Lisboa (2009); Board of Directors da EPOS (2004-2006); Sociedade Europeia de Ortopedia Pediátrica (EPOS); Conselho Europeu de Ortopedia e Trauma (EBOT); desde 2013 – Associação de Antigos Alunos do “AO” e do “Hospital For Special Surgery”; Membro do Conselho Editorial da Revista Children’s Orthopaedics; Membro do Conselho Editorial da Revista Pediatric Orthopaedics – Part B; Membro do Conselho Editorial da European Orthopaedics and Traumatology; Membro Honorário da Sociedade Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia (SPOT); Presidente da Sociedade Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia (SPOT), 2005; Secretário-Geral da Sociedade Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia (SPOT) (1999-2000); Membro da Sociedade Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia (SPOT) – Board of Directors SEOI, 1994 – 1998; Secção para o Estudo da Ortopedia Infantil (SEOI); Editor Adjunto da “Revista Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia”.

1989 – 2005 Assistant Prof. of Orthopaedics, Medical School of Lisbon
07/87 – 06/88 Hospital For Special Surgery( Children’s Service), New York, USA
1982 – 1989 Orthopaedic Department, Hospital Santa Maria, Medical School of Lisbon
1982-89 1972 – 1977 Medical School of Lisbon

Positions:
2005 – present Head of Paediatric Orthopaedic Department,  Hospital Hospital Cuf Descobertas, Lisbon, Portugal
2011 – 2005 Director of Children’s Orthopaedic Department, Hospital Dona Estefania, (Children’s Hospital) Lisbon
2003 – 2005 Chief of the Service, Orthopaedic Department, Hospital Santa Maria, Medical School of Lisbon
Since 1991 Chief of a Emergency Room Unit
1989 – 1993 Attending Orthopaedic Surgeon

Since 1996 “AO International Instructor”
Since 1991 “AO National Instructor”
Since 1985 Assistant Professor of Orthopaedics, Medical School of Lisbon

Awards:
1988 “Neer Award” from the “American Shoulder and Elbow Society”, for: “The anatomy and histology of the inferior glenohumeral ligament complex of the shoulder”.

Member of which Committee’s /Associations:
American Orthopaedic Research Society (1990 – 2004); American Academy of Orthopaedic Surgeons ; Corresponding Member of Association Argentina de Ortopedia e Traumatologia (AAOT); EFORT President (from 2013-2014) ; EFORT Vice President (from 2012-2013); EFORT Secretary General 2008-2011; Member of the EFORT FOUNDATION Board; Chairman EFORT Events and Education Committee 2006-2008; Chairman of Local Organising Committee, 7th EFORT Congress Lisbon 2005; Chairman EPOS Congress Lisbon (2009); Board of Directors EPOS, 2004 – 2006; European Paediatric Orthopaedic Society (EPOS); European Board of Orthopaedics and Trauma (EBOT); since 2013 – Alumni Association for “AO” and “Hospital For Special Surgery”; Member of Editorial Board ofJournal Children’s Orthopaedics; Member of Editorial Board of Journal Paediatric Orthopaedics – Part B; Member of Editorial Board of European Orthopaedics and Traumatology; Honorary Member of the Portuguese Society of Orthopaedics and Traumatology (SPOT); President of Portuguese Society of Orthopaedics Traumatology (SPOT), 2005; General Secretary Portuguese Society of Orthopaedic Surgeons (SPOT), 1999 – 2000; Member of the Portuguese Society of Orthopaedic Surgeons (SPOT) – Board of Directors SEOI, 1994 – 1998; Portuguese Section for the Study and Development of Children’s Orthopaedics (SEOI); Deputy Editor of “Revista Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia”

portugal, porto

Maria Abreu

 Maria Abreu é especialista em genética médica e exerce atividade no serviço de Genética Médica do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães da Unidade Local de Saúde de Santo António. Mestrada em Medicina pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto (ICBAS-UP), concluiu o internato da especialidade de Genética Médica no Cento Hospitalar Universitário de Santo António em 2022. Durante o percurso profissional desempenhou atividade em várias áreas, com maior diferenciação nas áreas da genética laboratorial, nefrogenética, e doenças raras do esqueleto. É membro ativo da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, do GrupEdge e do grupo de displasias esqueléticas de Sheffield. Tem forte investimento em formação na área das doenças raras do esqueleto, onde está envolvida na criação de um grupo multidisciplinar, e onde mantém atividade clínica.

Maria Abreu, MD, MSc, is a clinical geneticist in the Medical Genetics Center Jacinto Magalhães/Local Health Unit of Santo António (CGM/ULSSA). She earned her Master’s degree in Medicine from the Institute of Biomedical Sciences Abel Salazar of the University of Porto, and completed residency in Medical Genetics at the Santo António Hospital Center. Through her career she gained experience in several areas, with a particular focus on laboratory genetics, nephrogenetics and skeletal dysplasias. She is an active member of the Portuguese Society of Human Genetcs, GrupEDGE and the Sheffield Skeletal Dysplasia Group, and has a strong commitment to the area of congenital and metabolic skeletal disorders, where she is involved in the creation of a multidisciplinary group and maintains activity in a clinical setting.

portugal, lisboa

Marta Pereira

Assistente Hospitalar

Responsável da Consulta de Esclarecimento de Terapêutica Substitutiva Renal

Responsável da Consulta de Nefrologia de Transição Idade Pediátrica-Idade Adulta

Responsável da Consulta de Polineuropatia Amiloidótica Familiar

Assistente Livre de Nefrologia da FMUL

Hospital Assistant

Responsible for the Renal Replacement Therapy Clarification Consultation

Responsible for the Pediatric-Adult Transition Nephrology Consultation

Responsible for the Familial Amyloidotic Polyneuropathy Consultation

Teaching Assistant of Nephrology at FMUL

Spain, Madrid

Miguel Rodriguez Molina

Physiotherapist of AHUCE and Fundacion AHUCE;

PhD Candidate Universidad de Alcalá;

10 years of experience working with patients with OI and other bone dysplasias;

Member of OIFE’S Medical Advisoy Board.

pORTUGAL, Porto

Renata d´Oliveira

Médica Geneticista – Assistente Graduada / Grau de Consultora

Licenciada em Medicina pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar – Universidade do Porto, em 2008; em 2009- internato de formação geral no Hospital de São Teotónio – Centro Hospitalar Tondela-Viseu, entre 2010 e 2015 – período de formação específica de Genética Médica, no Serviço de Genética Médica, no Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), obtendo o Grau de Especialista a 31 de Março 2015. 

Desde Janeiro de 2016, desempenha funções no Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar Universitário de São João (aCHUSJ, actual ULSSão João), no Porto, Portugal.

Faz parte de várias equipas integradas em diferentes redes de referência europeia (ERN), nomeadamente GENTURIS (Genetic Tumor Risk Syndromes), Anomalias Vasculares (VASCERN), e Coagulopatias Hereditárias. Outra área de interesse é o Diagnóstico Pré-Natal (DPN) e aconselhamento genético pré reprodutivo, integrando as equipas respectivas do CHUSJ no Centro de DPN e Medicina da Reprodução; pelo interesse desde sempre na área das Doenças Ósseas Raras, tento desenvolver uma articulação de proximidade entre as várias especialidades que acompanham doentes com estas patologias no CHUSJ.

Medical Geneticist – Graduated Assistant / Consultant Degree

Graduated in Medicine from the School of Medicine and Biomedical Sciences – University of Porto, in 2008; in 2009 – general training internship at the Hospital de São Teotónio – Centro Hospitalar Tondela-Viseu; between 2010 and 2015 – period of specific training in Medical Genetics, at the Medical Genetics Unit at Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), obtaining the Specialist Degree on March 31, 2015.

Since January 2016, she has been working at the Medical Genetics Department at Centro Hospitalar Universitário de São João (CHUSJ, currently ULS São João), in Porto, Portugal.

She is part of several teams integrated into different European Reference Networks (ERN), namely GENTURIS (Genetic Tumor Risk Syndromes), Vascular Anomalies (VASCERN), and Hereditary Coagulopathies. Another area of ​​interest is Prenatal Diagnosis (PND) and pre-reproductive genetic counseling, integrating the respective CHUSJ teams at the Center for PND and Reproductive Medicine; due to her long-standing interest in the area of ​​Rare Bone Diseases, she try to develop a close relationship between the various specialties that care for patients with these pathologies at CHUSJ.

Portugal, COIMBRA

Sérgio B. Sousa

Medical Genetics specialist at the Hospital Pediátrico de Coimbra in Portugal. He obtained his medical degree from the University of Coimbra, where he subsequently did his Medical Genetics specialization. He completed an MSc in Molecular Medicine and Oncology at the University of Porto, and received a PhD from University College London in the United Kingdom. Dr Sousa has received several awards including the John M. Opitz Young Investigator Award in 2010 for his work in Nicolaides-Baraitser Syndrome.

He is a member of the Portuguese Society of Human Genetics, of which he has previously been a Board Member and is a present member of the Scientific Committee. He is also a present Board Member of the European Society of Human Genetics. Dr Sousa is a reviewer for a number of journals including the European Journal of Human Genetics, American Journal of Human Genetics, and European Journal of Medical Genetics.

He has over 15 years’ experience in Medical Genetics, with special interests in dysmorphology and skeletal dysplasia, and is the Coordinator of the Rare Bone Disorders multidisciplinary team at the Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.

França, paris

Zagorka Pejin

Consultora Sénior de Cirurgia Ortopédica Pediátrica do Hospital Necker Enfants Malades em Paris.

A prática clínica e o foco de investigação da Dr.ª Pejin são a reconstrução de membros pediátricos e displasias esqueléticas, com OI como interesse especial.

Membro da Equipa Multidisciplinar de Displasias Ósseas, Centro de Referência para Displasias Esqueléticas, Instituto de Doenças Genéticas, Imagine France.

Membro da Sociedade Francesa de Ortopedia SOFCOT, da Sociedade Francesa de Ortopedia Pediátrica SOFOP. Membro Honorário da Associação Médica Sérvia de Cirurgia Pediátrica e da Sociedade Argentina de Ortopedia.

Membro do European Achondroplasia Forum-BioMarin e do Grupo Internacional de Estudos de OI de Cirurgiões.

Co-inventora da haste telescópica Orthofix e consultora da Orthofix e da Newclip.

Senior Consultat Paediatric Orthopaedic Surgeon at Necker Enfants Malades Hospital in Paris. 

Dr. Pejin clinical practice and research focus are in paediatric limb reconstruction, skeletal dysplasias with OI as special interest. 

Member of multidisciplinary Bone Dysplasia Team, Centre of Reference for Skeletal Dysplasia, Institute for genetic diseases, ImagineFrance.

Member SOFCOT French Orthopedic Society, SOFOP French Orthopedic Pediatric Society, Honorary Membership Serbian Medical Association for Pediatric Surgery and Argentinian Orthopaedic Society.

Member European Achondroplasia Forum-BioMarin and  International OI Surgeons Study Group.

Co-inventor of the Orthofix telescopic nail and consultant for Orthofix and Newclip.