Prémio Anual de Investigação Clínica na Área das Displasias Esqueléticas
2024

Prémio anual para investigadores portugueses residentes em Portugal, coordenadores de trabalhos de investigação clínica na área das DISPLASIAS ESQUELÉTICAS, realizados em Portugal, e publicados no ano anterior à candidatura em revistas internacionais com elevado fator de impacto.
Em 2024, foi atribuído ao trabalho “Establishing an objective clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and CRMP1 as a modifier in the Ellis-van Creveld syndrome: The first systematic review of EVC- and EVC2-associated conditions“, de Jorge Diogo da Silva, publicado na Genetics in Medicine Open (2023) 1, 100781

